Misión vision

 

Una cura para SDS

Del Fundador, Dr. Eszter Hars

 

“Mamá, ¿por qué tengo SDS?  ¿Por qué no puedo ser como los demás?” mi hija me pregunta…  Imagina un mundo en el que SDS pudiera simplemente desaparecer, la vida pudiera ser normal y pudiéramos vivir sin el temor de que se nos caiga otro zapato…_cc781905-5cde-3194- bb3b-136bad5cf58d_ ¿Cómo podemos llegar allí?  Como doctora en biología molecular, ejecutiva de biotecnología y madre de una dulce niña de 6 años con SDS, me planteo esta pregunta todos los días.  

 
¿Qué es SDS?

 

El síndrome de Shwachman-Diamond (SDS) es una enfermedad rara que afecta muchas partes del cuerpo.  Al igual que muchos pacientes con SDS, mi hija tiene problemas para digerir y absorber los alimentos._cc781905-5cde-3194-bb3b -136bad5cf58d_ Cuando era pequeña, cada vez que tomaba mi leche, sentía tanto dolor que gritaba durante horas, arqueando la espalda en agonía.  ¿Te imaginas lo que se siente? a una madre?  Incluso hoy en día, lograr que ella coma y crezca es una lucha constante.  Típico de los pacientes con SDS, mi hija también tiene un sistema inmunológico comprometido, lo que significa que la fiebre de un resfriado común puede convertirse en un viaje a la sala de emergencias, o algo peor.  Además de eso, muchos pacientes con SDS tienen problemas esqueléticos._cc781905-5cde-3194-bb3b- 136bad5cf58d_ Algunos necesitan que les extiendan las costillas quirúrgicamente, solo para poder respirar._cc781905-5 cde-3194-bb3b-136bad5cf58d_ Lo peor de todo es que los pacientes con SDS enfrentan un riesgo muy alto de desarrollar leucemia a una edad temprana: 30 % a los 30 años.  A diferencia de la leucemia en niños normales, que puede ser tratada, la leucemia en pacientes con SDS es inevitablemente fatal.  Actualmente no hay tratamiento.  Es como vivir con una bomba de relojería._cc781905-5cde-3194-bb3b -136bad5cf58d_

Para mitigar el riesgo de leucemia, el estándar actual de atención es la biopsia de médula ósea todos los años.  La esperanza es encontrar clones precancerosos lo suficientemente temprano para que el desarrollo de la leucemia pueda detenerse mediante el trasplante de médula ósea. de manera preventiva.  Sin embargo, el trasplante de médula ósea es un proceso brutal: es una prueba peligrosa que dura un año y tiene efectos secundarios graves a largo plazo.  Trasplante de médula ósea es realmente un último recurso.  Aún así, las biopsias no siempre pueden detectar clones defectuosos, y el trasplante de médula ósea a menudo no logra detener la leucemia.

 
Una cura para SDS

 

¿Qué pasaría si se pudiera desarrollar una terapia para detener el deterioro de las células sanguíneas y prevenir el desarrollo de la leucemia en primer lugar? volvería bien.  ¡Es posible que ya no necesitemos una biopsia de médula ósea!  Con tal terapia, ya no tendríamos que preocuparnos por la leucemia; podríamos esperar que nuestros hijos tuvieran una vida normal, como si SDS acabara de desaparecer; podríamos asistir a su graduación, bailar en su boda y ver crecer a su familia...  ¡Qué maravilloso sería eso!

Creo que esa terapia está casi al alcance de la mano.  La ciencia está ahí, y hay muchos tipos de terapias que posiblemente nos pueden llevar allí.  Estas terapias tienen se ha aplicado con éxito a varias enfermedades raras:

  • Sirolimus (medicamento reutilizado) para la enfermedad de Castleman

  • Libmeldy (terapia génica) para la leucodistrofia metacromática

  • Spinraza (fármaco oligonucleótido antisentido) para la atrofia muscular espinal

  • Zokinvy (medicamento de molécula pequeña) para la progeria

  • Luxturna (terapia génica) para la amaurosis congénita y la retinosis pigmentaria

Muchos más están en ensayos clínicos (para inmunodeficiencia combinada grave, anemia de células falciformes y anemia de Fanconi).

 
¿Por qué no está disponible para SDS?

 

El desarrollo de terapias es un proceso complicado que involucra investigación científica, modelado de enfermedades, desarrollo de fármacos, ensayos clínicos, aprobación regulatoria y participación del paciente.  Requiere muchas áreas de especialización._cc781905-5cde-3194-bb3b -136bad5cf58d_ Somos muy afortunados de contar con destacados investigadores y médicos que dedican sus carreras a SDS, pero todavía hay muchas brechas que ellos solos no pueden superar.

El problema tiene que ver con cómo se financia la investigación médica.  Antes de que un investigador pueda comenzar a investigar, debe solicitar una subvención de una agencia de financiación, que en los EE. el Instituto Nacional de Salud (NIH).  El proceso de solicitud de subvenciones puede llevar años y, al final, se financia menos del 10 % de las solicitudes.  A El componente crítico de una aplicación exitosa son los primeros datos, porque los datos demuestran que es probable que el plan de investigación tenga éxito y que los investigadores tienen la capacidad de llevar a cabo el proyecto.  El problema con la investigación SDS es que la mayoría de los investigadores nunca han oído hablar de SDS, y mucho menos tienen datos suficientes para obtener subvenciones del gobierno.  Sin datos; sin subvención Y sin subvenciones, no habrá investigación ni datos preliminares.  Es una trampa 22. 

 
¡Juntos, podemos hacer que suceda!

 

Establecimos SDS Alliance para romper este círculo vicioso y permitir el desarrollo de la terapia.  Nuestra estrategia es:

  1. Proporcione financiación inicial a expertos altamente seleccionados y ayúdelos a generar datos tempranos para obtener subvenciones del gobierno .

  2. Proporcionar financiación puente a los mejores investigadores entre las subvenciones del gobierno para mantener la investigación .

  3. Asóciese con instituciones de investigación y empresas para desarrollar herramientas esenciales para el desarrollo de terapias.

  4. Organizar a los pacientes para que participen en investigaciones y ensayos clínicos para permitir el desarrollo de nuevas terapias .

 

¿Recuerdas las terapias exitosas que mencioné anteriormente?  Cada una de ellas es un resultado directo de estas acciones. La estrategia funciona.  ¡Todo lo que tenemos que hacer es replicar el éxito de SDS!

 

¡Cuando tengamos éxito, podremos vivir libremente sin miedo a la leucemia, y la vida será normal como si SDS hubiera desaparecido! poder para llevarnos allí.  Necesitamos tomar medidas AHORA, porque la leucemia no esperará.  Por favor, done hoy._cc781905-5cde-3194-bb3b- 136bad5cf58d_ ¡Hagámoslo realidad!