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Professional Team
Eszter Hars, Ph.D.
Fundador y CEO, Shwachman-Diamond Syndrome Alliance
El Dr. Hars tiene un doctorado. en Biología Molecular de la Universidad de Medicina y Odontología de Nueva Jersey, donde estudió cáncer y leucemia. Tiene más de 20_cc781905-5cde-3194-bb3b5cf58d_años de experiencia en investigación científica y la biotecnología industry. Como vicepresidente de asuntos regulatorios en CytoVera Inc., un lab banca, Dr. Hars estuvo a cargo de la aprobación regulatoria de dispositivos médicos por parte de la Administración de Drogas y Alimentos de los EE. UU. ., una empresa de tecnología de la información, adquirida en 2012 por Elsevier, la editorial científica más grande del mundo. Hars es presidente de una startup de biotecnología que se especializa en desarrollar nuevas herramientas para varias nuevas terapias, incluida la terapia de cáncer de células CAR-T y la terapia de reemplazo de células beta para la diabetes.
La Dra. Hars ha estado involucrada en la construcción de la comunidad SDS y voluntariado siempre que ha sido posible, desde que a su hija le diagnosticaron el Síndrome de Shwachman-Diamond (SDS) en 2015. En 2020, la Dra. Hars_cc781905-5cde-3194-bb3b -136bad5cf58d_fundó SDS Alliance, una 501(c)(3) organización sin fines de lucro. A través de SDS Alliance, el Dr. Hars se dedica a_cc781905-5194-cde-3 bb3b-136bad5cf58d_accelerating el desarrollo de nuevas terapias para SDS.
Eszter Hars, Ph.D.
Fundador y CEO, Shwachman-Diamond Syndrome Alliance
El Dr. Hars tiene un doctorado. en Biología Molecular de la Universidad de Medicina y Odontología de Nueva Jersey, donde estudió cáncer y leucemia. Tiene más de 20_cc781905-5cde-3194-bb3b5cf58d_años de experiencia en investigación científica y la biotecnología industry. Como vicepresidente de asuntos regulatorios en CytoVera Inc., un lab banca, Dr. Hars estuvo a cargo de la aprobación regulatoria de dispositivos médicos por parte de la Administración de Drogas y Alimentos de los EE. UU. ., una empresa de tecnología de la información, adquirida en 2012 por Elsevier, la editorial científica más grande del mundo. Hars es presidente de una startup de biotecnología que se especializa en desarrollar nuevas herramientas para varias nuevas terapias, incluida la terapia de cáncer de células CAR-T y la terapia de reemplazo de células beta para la diabetes.
La Dra. Hars ha estado involucrada en la construcción de la comunidad SDS y voluntariado siempre que ha sido posible, desde que a su hija le diagnosticaron el Síndrome de Shwachman-Diamond (SDS) en 2015. En 2020, la Dra. Hars_cc781905-5cde-3194-bb3b -136bad5cf58d_fundó SDS Alliance, una 501(c)(3) organización sin fines de lucro. A través de SDS Alliance, el Dr. Hars se dedica a_cc781905-5194-cde-3 bb3b-136bad5cf58d_accelerating el desarrollo de nuevas terapias para SDS.
Eszter Hars, Ph.D.
Fundador y CEO, Shwachman-Diamond Syndrome Alliance
El Dr. Hars tiene un doctorado. en Biología Molecular de la Universidad de Medicina y Odontología de Nueva Jersey, donde estudió cáncer y leucemia. Tiene más de 20_cc781905-5cde-3194-bb3b5cf58d_años de experiencia en investigación científica y la biotecnología industry. Como vicepresidente de asuntos regulatorios en CytoVera Inc., un lab banca, Dr. Hars estuvo a cargo de la aprobación regulatoria de dispositivos médicos por parte de la Administración de Drogas y Alimentos de los EE. UU. ., una empresa de tecnología de la información, adquirida en 2012 por Elsevier, la editorial científica más grande del mundo. Hars es presidente de una startup de biotecnología que se especializa en desarrollar nuevas herramientas para varias nuevas terapias, incluida la terapia de cáncer de células CAR-T y la terapia de reemplazo de células beta para la diabetes.
La Dra. Hars ha estado involucrada en la construcción de la comunidad SDS y voluntariado siempre que ha sido posible, desde que a su hija le diagnosticaron el Síndrome de Shwachman-Diamond (SDS) en 2015. En 2020, la Dra. Hars_cc781905-5cde-3194-bb3b -136bad5cf58d_fundó SDS Alliance, una 501(c)(3) organización sin fines de lucro. A través de SDS Alliance, el Dr. Hars se dedica a_cc781905-5194-cde-3 bb3b-136bad5cf58d_accelerating el desarrollo de nuevas terapias para SDS.
Consejo Asesor Médico y Científico
Profesor Alan Warren
Profesor de Hematología, Cambridge University Hospitals, Reino Unido
Fideicomiso de la Fundación NHS
El profesor Warren obtuvo sus títulos universitarios en Bioquímica (1983) y Medicina (1986) en la Universidad de Glasgow. Completó su doctorado en Biología Molecular en 1995 en el laboratorio del Dr. Terry Rabbitts en el Laboratorio de Biología Molecular del MRC, donde descubrió que la proteína Lmo2, solo LIM, es necesaria para la hematopoyesis. Actualmente es Profesor de Hematología en la Universidad de Cambridge, Reino Unido, Líder Clínico para Insuficiencia de la Médula Ósea y Síndromes Mielodisplásicos en los Hospitales de la Universidad de Cambridge, y elegido Miembro de la Academia de Ciencias Médicas en 2005.
Su laboratorio se centra en la biología de los ribosomas y el impacto clínico de sus defectos. Los ribosomas son las máquinas macromoleculares universalmente conservadas que decodifican el ARNm para producir proteínas. Los defectos en el proceso de ensamblaje de los ribosomas causan las 'ribosomopatías', un nuevo y fascinante grupo de trastornos del desarrollo humano que perturban la función de las células madre hematopoyéticas y promueven la progresión a insuficiencia de la médula ósea, síndrome mielodisplásico y acute_cc781905-5cde-3194 -bb3b-136bad5cf58d_leukemia. El laboratorio del profesor Warren descubrió que el ensamblaje defectuoso de los ribosomas, las máquinas en todas nuestras células que producen proteínas, causa el síndrome de Shwachman-Diamond.
Profesor Alan Warren
Profesor de Hematología, Cambridge University Hospitals, Reino Unido
Fideicomiso de la Fundación NHS
El profesor Warren obtuvo sus títulos universitarios en Bioquímica (1983) y Medicina (1986) en la Universidad de Glasgow. Completó su doctorado en Biología Molecular en 1995 en el laboratorio del Dr. Terry Rabbitts en el Laboratorio de Biología Molecular del MRC, donde descubrió que la proteína Lmo2, solo LIM, es necesaria para la hematopoyesis. Actualmente es Profesor de Hematología en la Universidad de Cambridge, Reino Unido, Líder Clínico para Insuficiencia de la Médula Ósea y Síndromes Mielodisplásicos en los Hospitales de la Universidad de Cambridge, y elegido Miembro de la Academia de Ciencias Médicas en 2005.
Su laboratorio se centra en la biología de los ribosomas y el impacto clínico de sus defectos. Los ribosomas son las máquinas macromoleculares universalmente conservadas que decodifican el ARNm para producir proteínas. Los defectos en el proceso de ensamblaje de los ribosomas causan las 'ribosomopatías', un nuevo y fascinante grupo de trastornos del desarrollo humano que perturban la función de las células madre hematopoyéticas y promueven la progresión a insuficiencia de la médula ósea, síndrome mielodisplásico y acute_cc781905-5cde-3194 -bb3b-136bad5cf58d_leukemia. El laboratorio del profesor Warren descubrió que el ensamblaje defectuoso de los ribosomas, las máquinas en todas nuestras células que producen proteínas, causa el síndrome de Shwachman-Diamond.
Dra. Kelly Walkovich
Profesor Asociado, Hematología/Oncología Pediátrica; Presidente Ejecutivo de NICER;
Director de la Clínica Integral de Inmuno-Hematología;
Universidad de Michigan, Hospital Infantil CS Mott; Ann Arbor, MI, EE. UU.
El Dr. Walkovich es hematólogo y oncólogo pediátrico del Sistema de Salud de la Universidad de Michigan. Recibió su título médico de la Universidad de Michigan y completó su residencia en el Hospital de Niños de Filadelfia y una beca en hematología/oncología en el Sistema de Salud de la Universidad de Michigan. Supervisa la atención de múltiples pacientes con SDS en su región y se asegura de que reciban atención de vanguardia.
El Dr. Walkowitch lanzó el Consorcio de Educación e Investigación Clínica en Inmuno-Hematología de América del Norte (NICER) y ahora es el Presidente Ejecutivo. Con más de 12 instituciones médicas miembros, la misión del consorcio NICER es proporcionar un entorno multidisciplinario colaborativo para avanzar en la educación, la atención clínica y la investigación que involucre a pacientes pediátricos y adultos con trastornos inmunohematológicos, incluidos los trastornos de insuficiencia de la médula ósea como Shwachman- Síndrome de diamante. Algunos de los objetivos de NICER incluyen aprovechar los recursos diversos y agrupados de los miembros para crear una plataforma para ensayos clínicos, ciencia básica e investigación traslacional con el desarrollo de una base de datos clínicamente anotada, un biorepositorio y una red de centros miembros unificados a través de un IRB central. , y asociarse con sociedades académicas, institutos y organizaciones sin fines de lucro centradas en el paciente como SDS Alliance con objetivos mutuos, para potenciar las iniciativas educativas y acelerar los descubrimientos de investigación en áreas relacionadas con la inmunohematología.
Profesor Marc Raaijmakers
Profesor de Hematología, Erasmus MC Cancer Institute, Países Bajos
Prof. Dr. Marc HGP Raaijmakers, MD, Ph.D. es profesor de Hematología en el Departamento de Hematología del Instituto del Cáncer Erasmus MC, Rotterdam, Países Bajos. Recibió su título de médico en la Universidad de Utrecht y completó su formación en Medicina Interna y Hematología en el Hospital Universitario Radboud en Nijmegen, Países Bajos.
Completó una investigación postdoctoral en el Departamento de Células Madre y Biología Regenerativa de la Universidad de Harvard y el Instituto de Células Madre de Harvard, revelando un concepto de oncogénesis inducida por nicho en el sistema hematopoyético. Es (co)autor de artículos en revistas líderes como Nature, Cell, Cell Stem Cell, J. Exp. Med, Blood and Leukemia, formó parte de los consejos editoriales y brindó numerosas conferencias invitadas en reuniones internacionales, incluidas las sociedades europeas y nacionales de hematología (EE. UU., Francia, Alemania, España y Japón), así como múltiples sesiones del International Shwachman-Diamond. Congreso Síndrome.
Preside el centro de experiencia sobre síndromes de predisposición a la leucemia en el instituto Erasmus MC Cancer y el grupo de trabajo científico de la EHA sobre cánceres de sangre hematológicos raros. Su laboratorio estudia las contribuciones microambientales a la patogenia de las enfermedades hematopoyéticas con énfasis en el inicio y la evolución de los trastornos preleucémicos. Publicó varios artículos sobre el síndrome de Shwachman-Diamond y lideró los esfuerzos para el desarrollo de varios modelos de investigación de SDS.
Su enfoque clínico es en los síndromes de insuficiencia de la médula ósea y la leucemia mieloide aguda.
Dr. Yigal Dror
Jefe de Hematología y Director del Programa de Insuficiencia Ósea y Mielodisplasia en Sick Children, Toronto, Canadá
El Dr. Yigal Dror es Jefe de la Sección de Hematología y Director del Programa de Insuficiencia Ósea y Mielodisplasia, científico sénior del Programa de Genética y Biología del Genoma del Hospital for Sick Children de Toronto y miembro del Instituto de Ciencias Médicas del Universidad de Toronto. El Dr. Dror se graduó de la Facultad de Medicina Hadassah de la Universidad Hebrea de Jerusalén y completó su residencia pediátrica en el Hospital Kaplan, Rehovot, Israel. Completó una beca clínica en hematología/oncología pediátrica y una beca de investigación posdoctoral en el campo de la hematopoyesis y los síndromes de insuficiencia medular/mielodisplasia en el hospital SickKids de Toronto. En 2000, el Dr. Dror asumió su puesto actual como científico clínico en SickKids.
Sus principales intereses clínicos están en el área de la insuficiencia de la médula ósea y el síndrome mielodisplásico, en particular el Síndrome de Shwachman-Diamond (SDS). Su investigación se centra en la caracterización de células madre y células sanguíneas en estas condiciones, etiologías genéticas y resultados clínicos. Dirige el Registro Canadiense de Insuficiencia Médula Hereditaria. El laboratorio del Dr. Dror se centra en varias vías de señalización en SDS y otros síndromes hereditarios de insuficiencia de la médula ósea (IBMF, por sus siglas en inglés), incluidos los que se originan a partir de defectos ribosomales y de telómeros. El gen principal de SDS ( SBDS ) fue identificado por la Dra. Johanna Rommens en SickKids, y el Dr. Dror luego también identificó DNAJC21 como el segundo gen asociado con SDS. Su laboratorio mostró que IBMFS está asociado con un alto riesgo (37 %) de clones/MDS/AML en la infancia, y descubrió que las médulas SDS se caracterizan por disfunción del estroma, aumento de la angiogénesis y expresión anormal del gen de la leucemia en las células progenitoras de la médula.
Dra. Johnson Liu
Hematólogo en MaineHealth Cancer Care, Maine Medical Center, Portland, ME, EE. UU.
El Dr. Liu se unió a Maine Medical Center y MaineHealth Cancer Care en Portland en 2019, Maine, después de servir como médico adjunto en Monter Cancer Center, Long Island Jewish Medical Center, Nueva York, durante muchos años. Enseñó en la Escuela de Medicina Zucker en Hofstra/Northwell, dirigiendo el plan de estudios de hematología. Obtuvo su título de médico en la Facultad de Medicina de la Universidad de Michigan y completó su residencia en la Universidad Médica de Carolina del Sur y los Institutos Nacionales de Salud. El Dr. Liu también fue becario e investigador médico y de hematología en los Institutos Nacionales de Salud, Bethesda, Maryland. Sus intereses clínicos incluyen hematología general (anemia, trombocitopenia, trastornos de la coagulación), síndromes de insuficiencia de la médula ósea, síndromes mielodisplásicos, leucemia aguda y crónica y mieloma múltiple.
Desempeñó un papel fundamental en el Congreso Internacional SDS de 2011 y publicando las pautas de consenso para el diagnóstico y tratamiento del síndrome de Shwachman-Diamond (ver aquí ), y ha estado cuidando a múltiples pacientes adultos con SDS mientras practicaba en Nueva York
Dr. Coleman Lindsley
Profesor Asistente, Medicina, Facultad de Medicina de Harvard
y Oncología Médica, Dana-Farber Cancer Institute, Boston, MA, EE. UU.
Dr. Coleman Lindsley, MD, PhD. es médico científico en el Dana-Farber Cancer Institute y se especializa en temas de investigación asociados con MDS. Su carrera se ha desarrollado junto con su interés en cómo evoluciona la enfermedad y, a su vez, cómo las terapias nuevas y existentes pueden interrumpir el proceso de progresión de la enfermedad. El Clinical Research enfoque que ha elegido para abordar los problemas de SMD ha llevado a trabajar en dos áreas importantes; examinando cómo las propiedades fundamentales de MDS cambian con el tiempo y las características de MDS que causan resistencia a la terapia. Los esfuerzos del Dr. Lindsley incluyen estudios longitudinales de pacientes individuales con MDS a lo largo del tiempo para seguir el progreso de su enfermedad, así como grandes estudios destinados a identificar características genéticas compartidas que pueden indicar la capacidad de respuesta o la resistencia de los pacientes a las terapias ofrecidas.
El enfoque principal del laboratorio de Lindsley es la biología y el tratamiento de las neoplasias malignas mieloides. Hemos utilizado análisis genéticos detallados de grandes cohortes de pacientes con síndrome mielodisplásico (MDS) y leucemia mieloide aguda (AML) para definir las vías genéticas de la ontogenia de la enfermedad e identificar mutaciones que predicen la supervivencia general después de la quimioterapia y el trasplante de células madre. Usamos modelos de líneas celulares y de ratones para diseccionar la base mecánica de la cooperación genética durante la progresión de la enfermedad mieloide, con un enfoque específico en las mutaciones que causan alteraciones epigenéticas.
Dr. Coleman Lindsley
Profesor Asistente, Medicina, Facultad de Medicina de Harvard
y Oncología Médica, Dana-Farber Cancer Institute, Boston, MA, EE. UU.
Dr. Coleman Lindsley, MD, PhD. es médico científico en el Dana-Farber Cancer Institute y se especializa en temas de investigación asociados con MDS. Su carrera se ha desarrollado junto con su interés en cómo evoluciona la enfermedad y, a su vez, cómo las terapias nuevas y existentes pueden interrumpir el proceso de progresión de la enfermedad. El Clinical Research enfoque que ha elegido para abordar los problemas de SMD ha llevado a trabajar en dos áreas importantes; examinando cómo las propiedades fundamentales de MDS cambian con el tiempo y las características de MDS que causan resistencia a la terapia. Los esfuerzos del Dr. Lindsley incluyen estudios longitudinales de pacientes individuales con MDS a lo largo del tiempo para seguir el progreso de su enfermedad, así como grandes estudios destinados a identificar características genéticas compartidas que pueden indicar la capacidad de respuesta o la resistencia de los pacientes a las terapias ofrecidas.
El enfoque principal del laboratorio de Lindsley es la biología y el tratamiento de las neoplasias malignas mieloides. Hemos utilizado análisis genéticos detallados de grandes cohortes de pacientes con síndrome mielodisplásico (MDS) y leucemia mieloide aguda (AML) para definir las vías genéticas de la ontogenia de la enfermedad e identificar mutaciones que predicen la supervivencia general después de la quimioterapia y el trasplante de células madre. Usamos modelos de líneas celulares y de ratones para diseccionar la base mecánica de la cooperación genética durante la progresión de la enfermedad mieloide, con un enfoque específico en las mutaciones que causan alteraciones epigenéticas.
Voluntarios y personal clave
Jacquelyn Kaufmann Poarch
Chair of the Adult SDS Patient Council, SDS Alliance
Jacquelyn Poarch is an adult with SDS, who was diagnosed by Dr Harry Schwachman in 1976. She has been active in patient advocacy for over 25 years.
Ms Poarch is a multi-subject certified teacher, who concentrates on science education, primarily secondary and tertiary school Biology, and Anatomy and Physiology, and Medical Terminology. She has had an eclectic career path, including as an opera singer in Europe, flying airplanes, and working in commercial aviation, as a social worker for the US Navy, and for the last 25 years, as a teacher. During the Balkan War, she formed a 501c3, and went to Bosnia, and removed 98 teens, placed them with American families, and in high schools so they could survive, and be educated. Ms Poarch has attended, and holds degrees and licenses from such diverse institutions as Universität Mozarteum, Salzburg, Austria, Manhattan School of Music (US), Columbia University (US), Stony Brook University (US), and Cambridge University (UK).
She is a licensed phlebotomist, and a HIPAA educator, and speaks twelve languages. She is the mother of a daughter with an unrelated rare disease.
In her role at the SDS Alliance, she manages the Adult SDS Patient Council, and finds, engages, and supports adult patients worldwide. We invite all adult SDS patients to participate and join the Adult SDS Patient Council.
Lisa Superina
Family and Community Engagement Ambassador, SDS Alliance
Lisa lives on Long Island, New York, with her husband and four daughters. Her two youngest daughters, Nora and Kayla, were genetically diagnosed with SDS after an extensive diagnosis journey - read their story, here. Lisa is a Special Education Teacher at Half Hollow Hills High School West in Dix Hills, New York. She has certifications from Birth-12th grade in Special Education, General Education, and English Language Arts and has a master's degree in Literacy.
Lisa is passionate about helping the SDS community by supporting research and helping families advocate for their children. She jumped into action on the very same day her first child was diagnosed, raising funding, researching resources, and connecting with SDS families everywhere, and has not stopped ever since. Her drive and creativity have inspired countless other families to engage and she is an unstoppable positive driving force toward therapies and cures for people with SDS everywhere.
In her role at the SDS Alliance, she helps find and support new SDS families, identify and offer new resources for families, and develop family educational materials and events.
Jacquelyn Kaufmann Poarch
Presidente del Consejo de Pacientes Adultos con SDS - SDS Alliance
Jacquelyn Poarch es una adulta con SDS, que fue diagnosticada por el Dr. Harry Schwachman en 1976. Ha estado activa en la defensa de los pacientes durante más de 25 años.
La Sra. Poarch es una maestra certificada en múltiples materias, que se concentra en la educación científica, principalmente en biología, anatomía y fisiología, y terminología médica en escuelas secundarias y terciarias. Ha tenido una trayectoria profesional ecléctica, incluso como cantante de ópera en Europa, volando aviones y trabajando en aviación comercial, como trabajadora social para la Marina de los EE. UU. y, durante los últimos 25 años, como maestra._cc781905-5cde-3194 -bb3b-136bad5cf58d_ Durante la Guerra de los Balcanes, formó un 501c3, fue a Bosnia, se llevó a 98 adolescentes, los colocó con familias estadounidenses y los cc781905-5cde-3194-bb3b-136bad5cf58d_ escuelas secundarias para que pudieran sobrevivir y recibir educación. . La Sra. Poarch ha asistido y tiene títulos y licencias de instituciones tan diversas como la Universität Mozarteum, Salzburgo, Austria, la Escuela de Música de Manhattan (EE. UU.), la Universidad de Columbia (EE. UU.), la Universidad de Stony Brook (EE. UU.) y la Universidad de Cambridge (Reino Unido).
Es flebotomista licenciada y educadora de HIPAA, y habla doce idiomas. Es madre de una hija con una enfermedad rara no relacionada.
En su función en SDS Alliance, administra el Consejo de pacientes adultos con SDS y encuentra, involucra y apoya a pacientes adultos en todo el mundo . consejo
Lisa Superina
Embajador de participación familiar y comunitaria - SDS Alliance
Lisa vive en Long Island, Nueva York, con su esposo y cuatro hijas. Sus dos hijas menores, Nora y Kayla, fueron diagnosticadas genéticamente con SDS después de un extenso proceso de diagnóstico; lea su historia aquí . Lisa es maestra de educación especial en Half Hollow Hills High School West en Dix Hills, Nueva York. Tiene certificaciones desde el nacimiento hasta el grado 12 en educación especial, educación general y artes del idioma inglés y tiene una maestría en alfabetización.
A Lisa le apasiona ayudar a la comunidad de SDS apoyando la investigación y ayudando a las familias a defender a sus hijos. Ella entró en acción el mismo día que su primer hijo fue diagnosticado, recaudando fondos, investigando recursos y conectándose con familias SDS en todas partes, y no ha parado desde entonces. Su impulso y creatividad han inspirado a innumerables otras familias a participar y ella es una fuerza impulsora positiva imparable hacia terapias y curas para personas con SDS en todas partes.
En su función en SDS Alliance, ayuda a encontrar y apoyar nuevas familias SDS, identificar y ofrecer nuevos recursos para las familias y desarrollar materiales y eventos educativos para la familia.