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Publicaciones y Pautas de Diagnóstico y Tratamiento

Publicaciones clave
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Borrador de pautas de consenso para el diagnóstico y tratamiento del síndrome de Shwachman-Diamond. 

Dror Y, Donadieu J, Koglmeier J, et al.

Ann NY Acad Sci. 2011 ; 1242:40–55. doi:10.1111/j.1749-6632.2011.06349.x

El propósito de este documento es proporcionar pautas para el diagnóstico , la evaluación de anomalías de órganos y sistemas y el tratamiento de complicaciones hematológicas, pancreáticas, dietéticas, dentales, esqueléticas y del neurodesarrollo . Se presentan nuevas recomendaciones con respecto al diagnóstico y manejo, que reflejan avances en la comprensión de la base genética y las manifestaciones clínicas de la enfermedad basadas en el consenso de médicos experimentados de Canadá, Europa y los Estados Unidos.

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Síndrome de Shwachman-Diamond

Adam Nelson, MBBS y Kasiani Myers, MD.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1756/

GeneReviews [  http://www.genereviews.org ], un recurso de punto de atención internacional para médicos ocupados, proporciona información clínicamente relevante y médicamente procesable para condiciones hereditarias en un estilo de revista estandarizado formato, que cubre diagnóstico, manejo y  asesoramiento genético_cc781905-5cde -3194-bb3b-136bad5cf58d_para pacientes y sus familias. Cada capítulo en GeneReviews está escrito por uno o más expertos en la afección o enfermedad específica y pasa por una edición rigurosa y_cc781905-5cde-3194- bb3b -136bad8_review905ccd7 5cde-3194-bb3b-136bad5cf58d_process antes de publicarse en línea. © 1993-2020 Universidad de Washington

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