Publicaciones y Pautas de Diagnóstico y Tratamiento
Publicaciones clave
Borrador de pautas de consenso para el diagnóstico y tratamiento del síndrome de Shwachman-Diamond.
Dror Y, Donadieu J, Koglmeier J, et al.
Ann NY Acad Sci. 2011 ; 1242:40–55. doi:10.1111/j.1749-6632.2011.06349.x
El propósito de este documento es proporcionar pautas para el diagnóstico , la evaluación de anomalías de órganos y sistemas y el tratamiento de complicaciones hematológicas, pancreáticas, dietéticas, dentales, esqueléticas y del neurodesarrollo . Se presentan nuevas recomendaciones con respecto al diagnóstico y manejo, que reflejan avances en la comprensión de la base genética y las manifestaciones clínicas de la enfermedad basadas en el consenso de médicos experimentados de Canadá, Europa y los Estados Unidos.
Síndrome de Shwachman-Diamond
Adam Nelson, MBBS y Kasiani Myers, MD.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1756/
GeneReviews [ http://www.genereviews.org ], un recurso de punto de atención internacional para médicos ocupados, proporciona información clínicamente relevante y médicamente procesable para condiciones hereditarias en un estilo de revista estandarizado formato, que cubre diagnóstico, manejo y asesoramiento genético_cc781905-5cde -3194-bb3b-136bad5cf58d_para pacientes y sus familias. Cada capítulo en GeneReviews está escrito por uno o más expertos en la afección o enfermedad específica y pasa por una edición rigurosa y_cc781905-5cde-3194- bb3b -136bad8_review905ccd7 5cde-3194-bb3b-136bad5cf58d_process antes de publicarse en línea. © 1993-2020 Universidad de Washington
Reilly CR, Shimamura A.
Blood. 2023 Mar 30;141(13):1513-1523.
doi: 10.1182/blood.2022017739.
Free article.
[in French] Protocole National de Diagnostic et de Soins Maladie de Shwachman Diamond
Mars 2023
Coordination : Centre de référence Maladies Rares : Neutropénies Chroniques
Aurelia Alimi & Jean Donadieu
Available at https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2023-04/pnds_sds_complet.pdf
Free document
Recursos adicionales para médicos e investigadores
Utilice el icono de la Biblioteca SDS para acceder a nuestra biblioteca de publicaciones científicas gratuita, completa, con búsqueda de texto completo y actualizada sobre el síndrome de Shwachman-Diamond , impulsada por la plataforma compatible con los derechos de autor de QUOSA.
Si se le solicita que inicie sesión, envíenos un correo electrónico a Library@SDSAlliance.org para obtener instrucciones.